Aconselhamento genético e exame de portadora
Existe um exame de aconselhamento genético para mulheres que desejam engravidar e que têm parentes e 1o ou 2o grau com hemofilia mas não sabem se são portadoras do gene da hemofilia.
Este exame, denominado teste molecular, tem cobertura obrigatória para as pessoas que têm plano de saúde privado, se o plano de saúde estiver regulamentado na lei 9656 da ANS e estiver sem carências.
A diretriz de utilização deste exame está no Código TUSS: 40503143. Esse código é o utilizado pelos planos de saúde para indicação do local onde será realizado o exame.
Para solicitar o exame, a paciente em aconselhamento genético deve ter em mãos o Relatório Médico atualizado com o motivo da indicação e a especificação do grau do parentesco desta com a pessoa com hemofilia e o tipo de hemofilia que se investiga.
O texto da DUT (Diretrizes de Utilização) enquanto a cobertura e sua indicação está descrito abaixo:
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19. HEMOFILIA A
1. Cobertura obrigatória para o aconselhamento genético, de pacientes do sexo masculino e com diagnóstico bioquímico de hemofilia no caso em que parentes de 1º e 2º graus do sexo feminino da linhagem materna tenham desejo de engravidar.
2. Cobertura obrigatória para o aconselhamento genético dos familiares do sexo feminino em risco (possibilidade de ser portadora assintomática – doença recessiva ligada ao X), apenas a partir do diagnóstico molecular do caso índice.
Método de análise utilizado de forma escalonada:
1. Nos casos em que a mutação genética já tenha sido identificada na família, realizar apenas a pesquisa da mutação específica. 2. No caso da forma grave de hemofilia, realizar: a. PCR longa (Long-range PCR) ou PCR inversa (Inverse-shifting IS-PCR) para a detecção da inversão do íntron 22. b. Sequenciamento Nova Geração dos 26 éxons do gene F8. c. Nos casos em que o Sequenciamento Nova Geração não estiver disponível, realizar o Sequenciamento bidirecional por Sanger dos 26 éxons do gene F8. 3. No caso da forma leve ou moderada de hemofilia, realizar o Sequenciamento bidirecional por Sanger ou Sequenciamento de Nova Geração dos 26 éxons do gene F8.
20. HEMOFILIA B
1. Cobertura obrigatória para o aconselhamento genético, de pacientes do sexo masculino e com diagnóstico bioquímico de hemofilia no caso em que parentes de 1º e 2º graus do sexo feminino da linhagem materna tenham desejo de engravidar.
2. Cobertura obrigatória para o aconselhamento genético dos familiares do sexo feminino em risco (possibilidade de ser portadora assintomática de doença recessiva ligada ao X), apenas a partir do diagnóstico molecular do caso índice.
Método de análise utilizado de forma escalonada:
1. Nos casos em que a mutação genética já tenha sido identificada na família, realizar apenas a pesquisa da mutação específica.
2. Nos casos em que a mutação genética ainda não foi identificada na família, realizar Sequenciamento de Nova Geração ou Sequenciamento bidirecional por Sanger dos 8 éxons do gene F9.
Hereditariedade ou Herança Genética é o mecanismo biológico através do qual as características de cada ser vivo são transmitidas de uma geração para outra. Envolve processos genéticos, uma vez que o meio de transmissão das informações de um indivíduo a outro é o gene.
Genética e Hereditariedade
A Genética é a área científica que estuda os fenômenos biológicos relacionados com a herança biológica, ou seja, a forma como os filhos recebem características de seus pais e as transmitem para seus filhos. Desse modo, hereditariedade é um dos conceitos mais básicos da Genética.
São apresentados a seguir os princípios básicos relacionados com a hereditariedade:
- Os filhos herdam dos pais as informações genéticas contidas nos genes e a partir disso desenvolvem suas características;
- Os genes são transmitidos através dos gametas (espermatozoides e óvulos), de uma geração a outra.
- Os gametas (espermatozoide ou óvulo) contém toda a informação genética da espécie a qual pertence;
- Cada ser vivo contém pares de genes, originados no zigoto, quando o gameta feminino (óvulo) é fecundado pelo masculino (espermatozoide).
- Cada gene oriundo de um dos progenitores (mãe ou pai) é denominado alelo. Os genes alelos não se misturam nos descendentes, formam os pares e se separam durante a formação dos gametas (gametogênese).
Leia mais sobre os gametas e a gametogênese.