Ao resolver esta lista de exercícios sobre genes e cromossomos, você avaliará seus conhecimentos sobre Biologia Celular e Genética.
Publicado por: Vanessa Sardinha dos Santos em Exercícios de Biologia
Questão 1
Todas as informações a respeito de um organismo podem ser encontradas no DNA. A porção de DNA que possui as informações necessárias para a produção de uma proteína é denominada de:
a) genoma.
b) cromossomo.
c) cromátide.
d) gene.
e) centrômero.
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Questão 2
Os cromossomos das células eucarióticas são fios de DNA associados a proteínas, formando um complexo arranjo. Nos cromossomos, é possível observar áreas onde segmentos de DNA estão enrolados sobre moléculas de proteínas histonas, formando uma unidade estrutural que recebe o nome de:
a) cromátide.
b) centrômero.
c) nucleossomo.
d) eucromatina.
e) telômero.
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Questão 3
Para que ocorra a divisão celular, é necessária a duplicação dos cromossomos. Os dois cromossomos idênticos produzidos ficam unidos por proteínas. As cópias associadas de um cromossomo são chamadas de:
a) telômero.
b) centrômero.
c) nucleossomo.
d) gene.
e) cromátides-irmãs.
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Questão 4
(Ufla) Na espécie humana, o numero diploide de cromossomos é 46. Quantos cromossomos serão encontrados, respectivamente, nos espermatozoides, óvulos e células epidérmicas?
a)23,23,46
b)22,22,46
c)22,22,44
d)23,23,44
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Questão 5
(USJ-SC) As estruturas grossas e bem individualizadas, visíveis no núcleo durante o período de divisão celular, são denominadas de:
a) cariótipos.
b) cromossomos.
c) nucléolos.
d) cromatina.
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Respostas
Resposta Questão 1
Alternativa “d”. A porção do DNA que possui as informações necessárias para a síntese de uma determinada proteína recebe a denominação de gene.
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Resposta Questão 2
Alternativa “c”.
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Resposta Questão 3
Alternativa “e”.
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Resposta Questão 4
Alternativa “a”. Como os gametas são haploides, os espermatozoides e óvulos apresentam apenas 23 cromossomos. Já as células epidérmicas são somáticas e, consequentemente, diploides, com 46 cromossomos.
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Resposta Questão 5
Alternativa “b”. No início da divisão celular, é possível observar os cromossomos condensando-se e, assim, tornando-se mais grossos e individualizados.
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Leia o artigo relacionado a este exercício e esclareça suas dúvidas
Muta��es Genéticas
Muta��es s�o altera��es anormais no DNA de um gene. Os blocos de constru��o do DNA s�o denominados de bases. A sequ�ncia dessas bases determina o gene e a sua fun��o. As muta��es envolvem mudan�as no arranjo das bases que comp�em um gene. Até mesmo uma �nica mudan�a na base, de um gene entre as milhares de bases que o comp�em pode ter um grande efeito.
Uma muta��o genética pode afetar a célula de v�rias maneiras, algumas interrompem a produ��o de prote�nas, outras podem alterar a prote�na em si, fazendo com que n�o funcione mais como deveria ou n�o funcione definitivamente. Algumas muta��es podem levar o gene a uma condi��o de "sempre ligado�, produzindo mais prote�nas do que o habitual. Algumas muta��es n�o t�m um efeito percept�vel, mas outras podem levar a uma doen�a. Por exemplo, determinada muta��o no gene para a hemoglobina causa a anemia falciforme.
As células se tornam células cancerosas em grande parte devido �s muta��es em seus genes. Muitas vezes, v�rias delas s�o necess�rias antes que uma célula se torne cancerosa. As muta��es podem afetar diferentes genes que controlam o crescimento e a divis�o celular. Alguns destes genes s�o chamados de genes supressores de tumor. As muta��es podem também tornar alguns genes normais em genes cancer�genos conhecidos como oncogenes.
N�s temos 2 c�pias da maioria dos genes, um de cada cromossomo em um par. Para que um gene pare de funcionar completamente e
potencialmente provoque c�ncer, ambas as c�pias t�m que ter muta��es.
Tipos de muta��es
Existem 2 tipos principais de muta��es genéticas:
- Muta��o Herdada - Est� presente no �vulo ou no espermatozoide. Depois que o �vulo é fertilizado pelo espermatozoide é formada uma célula chamada zigoto que em seguida se divide para formar o feto (que posteriormente ser� um beb�). J� que todas as células do organismo v�m desta primeira célula, esse tipo de muta��o se encontra em cada célula do corpo e pode ser transmitida � gera��o seguinte. Este tipo de muta��o é também denominada germinativa (porque as células que se desenvolvem em �vulos e espermatozoides s�o chamadas de células germinativas) ou muta��o heredit�ria. Acredita-se que as muta��es herdadas s�o a causa direta de apenas uma pequena fra��o dos c�nceres.
- Muta��o Adquirida - N�o est� presente no zigoto, mas é "adquirida� em algum momento da vida. Ocorre em uma célula e em seguida é transmitida a quaisquer novas células que s�o a sucess�o da original. Este tipo de muta��o n�o est� presente no �vulo ou espermatozoide que formou o feto, de modo que n�o pode ser transmitida � pr�xima gera��o. Muta��es adquiridas s�o muito mais comuns do que as muta��es herdadas, e a maioria dos c�nceres é causado por essas muta��es. Este tipo de muta��o é também denominado espor�dica ou som�tica.
Muta��es e C�ncer
Especialistas concordam que é preciso mais do que uma muta��o em uma célula para que o c�ncer ocorra. Quando alguém herda uma c�pia anormal do gene, isso torna mais f�cil (e r�pido) que diversas muta��es ocorram para que a célula se torne cancer�gena. É por isso que os c�nceres herdados tendem a ocorrer mais cedo na vida do que muta��es adquiridas do mesmo tipo que n�o tem essa caracter�stica.
Ainda, se voc� nasceu com genes saud�veis, alguns deles podem mutar ao longo de sua vida. Estas muta��es adquiridas causam a maioria dos casos de c�ncer. Algumas dessas muta��es podem ser provocadas por elementos aos quais estamos expostos no ambiente, incluindo dieta, radia��o, horm�nios e fuma�a de cigarro, outras n�o t�m uma causa clara e parecem ocorrer aleatoriamente quando as células se dividem. Quando ocorre o sinal para uma célula se dividir e se tornar duas novas células, todo o seu DNA deve ser copiado. Com tanta informa��o no DNA, �s vezes acontecem erros na nova c�pia (como erros de digita��o), ocasionando muta��es no DNA. Toda vez que uma célula se divide, é uma nova oportunidade para que ocorram muta��es. O n�mero de muta��es aumenta com o tempo, por isso temos maior risco de c�ncer � medida em que envelhecemos.
É importante entender que muta��es genéticas acontecem nas nossas células o tempo todo. Geralmente, a célula detecta a altera��o e a repara. Se isso n�o acontecer, ela sinalizar� que ir� morrer em um processo denominado apoptose. Mas, se a célula n�o
morrer e a muta��o n�o for reparada, pode levar ao desenvolvimento de um c�ncer. Isso é mais prov�vel ocorrer se a muta��o afeta um gene envolvido com a divis�o celular ou um gene que normalmente faz com que uma célula defeituosa morra. Algumas pessoas t�m um alto risco de desenvolver c�ncer por herdarem muta��es em determinados genes.
Penetr�ncia
Para genes dominantes e muta��es, o termo penetr�ncia é usado para indicar a propor��o daqueles que transportam uma
muta��o que ter�o o tra�o, s�ndrome ou doen�a. Se todas as pessoas que herdam a muta��o tem a doen�a, é denominada de penetr�ncia completa. Se nem todas as pessoas que t�m a muta��o contraem a doen�a, é chamada de penetr�ncia incompleta. Em geral, as muta��es herdadas que provocam c�ncer t�m penetr�ncia incompleta, o que significa que n�o s�o todos os indiv�duos com a muta��o que ir�o ter c�ncer. Na verdade, em parte isso acontece porque, embora a pessoa tenha uma muta��o numa c�pia do gene, é
necess�rio adquirir pelo menos mais uma muta��o para o gene parar de funcionar completamente e ocorrer o c�ncer. Uma vez que nem todos ter�o a segunda muta��o, nem todos ter�o c�ncer.
- Alta x Baixa Penetr�ncia
Muta��es genéticas podem provocar grandes mudan�as na fun��o de um gene. Elas podem até mesmo fazer com que a c�pia do gene pare de funcionar completamente. Quando uma muta��o heredit�ria tem um grande efeito na fun��o de um gene a ponto de causar uma doen�a ou uma altera��o percept�vel na maioria das pessoas que a t�m, essa muta��o é chamada de "alta penetr�ncia."
Muta��es de alta penetr�ncia nos genes suscet�veis ao c�ncer podem levar muitos indiv�duos de uma mesma fam�lia a terem determinados tipos de c�ncer, o que seria uma s�ndrome do c�ncer familiar. Acredita-se que esta situa��o cause somente uma pequena porcentagem dos c�nceres heredit�rios. Por exemplo, apenas 20% dos c�nceres de mama que ocorrem numa mesma fam�lia sejam devido a muta��es de alta penetr�ncia nos genes BRCA1 e BRCA2.
No entanto, algumas muta��es heredit�rias n�o parecem afetar a fun��o dos genes e muitas vezes n�o provocam altera��es evidentes. Estas muta��es s�o chamadas de baixa penetr�ncia, e podem afetar o risco de c�ncer através de efeitos sutis em determinados elementos, como os n�veis hormonais ou metabolismo, que interagem com fatores de risco para a doen�a. Acredita-se que as muta��es de baixa penetr�ncia, juntamente com variantes genéticas s�o respons�veis pela maior parte do risco de c�ncer familiar
Variantes Genéticas
Os indiv�duos também podem ter diferentes vers�es de genes que n�o s�o muta��es. Diferen�as comuns nos genes s�o denominadas variantes. Essas vers�es s�o herdadas e est�o presentes em todas as células do corpo. O tipo mais comum de gene variante envolve uma mudan�a em apenas uma base (nucleot�deo) de um gene. É o chamado polimorfismo de nucleot�deo �nico. Estima-se que existam milh�es de polimorfismos presentes no DNA de cada pessoa. Outros tipos de variantes s�o menos comuns. Muitos genes cont�m sequ�ncias de bases que se repetem v�rias vezes. Um tipo comum de variante envolve uma mudan�a no n�mero dessas repeti��es.
Aparentemente algumas variantes n�o produzem nenhum efeito sobre a fun��o do gene. Outras tendem a influenciar a fun��o dos genes de uma forma sutil, tornando-os mais ou menos ativos. Estas mudan�as n�o causam diretamente o c�ncer, mas podem fazer com que o indiv�duo seja mais propenso a desenvolver a doen�a. Por exemplo, algumas variantes afetam os n�veis de estrog�nio e progesterona, o que pode aumentar o risco de c�ncer de endométrio e de mama. Outros podem afetar a elimina��o de toxinas da fuma�a do cigarro, fazendo com que uma pessoa tenha mais probabilidade de desenvolver c�ncer de pulm�o e outros tipos. Variantes genéticas, também, podem ter um papel importante em doen�as que impactam o risco de c�ncer, como diabetes e obesidade.
Variantes e muta��es de baixa penetr�ncia podem ser similares. A principal diferen�a entre as duas é a frequ�ncia com que ocorrem. Muta��es s�o raras, enquanto variantes no gene s�o mais comuns.
Ainda assim, como essas variantes s�o mais comuns e alguém pode ter muitas delas, seu efeito pode ser somat�rio. Estudos mostraram que essas variantes podem influenciar o risco de c�ncer e, juntamente com as muta��es de baixa penetr�ncia, podem ser respons�veis por uma grande parte dos fatores de risco de c�ncer heredit�rio.
Outras maneiras das Células alterarem os Genes e sua Atividade
Apesar de todas as células do corpo conterem os mesmos genes (e DNA), suas atividades s�o diferentes. Alguns genes podem estar ativos em alguns momentos e inativos em outros. Neste caso, ligar e desligar os genes n�o est� baseado em altera��es na sequ�ncia do DNA (como muta��es), mas sim, por outro meio, denominado altera��es epigenéticas.
Metila��o do DNA - Na altera��o epigenética, uma molécula de um grupo metila est� ligada a certos nucleot�deos. Isto altera a estrutura do DNA para que o gene n�o possa iniciar o processo de produ��o da prote�na para a qual est� codificada (este processo é chamado de transcri��o). Isto basicamente desliga o gene. Em algumas pessoas com uma muta��o numa c�pia de um gene suscet�vel de c�ncer, a outra c�pia do gene torna-se inativa n�o por muta��o, mas por metila��o.
Modifica��o da Histona - Cromossomos s�o feitos com DNA envolvido em torno de prote�nas denominadas histonas, que podem ser modificadas pela adi��o (ou subtra��o) de um grupo acetila. A adi��o de grupos acetila (acetila��o) pode ativar (ligar) essa parte do cromossomo, enquanto a aus�ncia (deacetila��o) pode desativ�-lo (deslig�-lo). Outra fun��o da metila��o é a ativa��o e desativa��o de partes de cromossomos. As histonas também podem ser modificadas adicionando ou subtraindo grupos metilo (metila��o e demetila��o). Embora a modifica��o anormal da histona n�o é causa conhecida de c�ncer, drogas que alteram essa modifica��o podem ajudar no tratamento da doen�a, ligando genes que ajudam no controle do crescimento e divis�o celular.
Interfer�ncia no RNA - O RNA (�cido ribonucleico) é importante para as células, como a etapa intermedi�ria que permite que os genes codifiquem prote�nas. Mas, algumas formas pequenas de RNA podem interferir na express�o g�nica por se anexar a outros segmentos de RNA, ou até mesmo afetando histonas ou o pr�prio DNA. Medicamentos s�o desenvolvidos para atuar em genes anormais de células cancerosas através de interfer�ncia no RNA.